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個性化醫學,在我國要怎樣發展?

目前國際上對個性化醫學還沒有形成統一的定義,各個國家和地區在不同時間對其定義都有所不同(表1)。

如表1,2015年之後,“精準醫學”的提法在一定程度上取代了“個性化醫學”。事實上,個性化醫學和精準醫學都強調個體間的基因差異,同樣也都采取大規模招募患者群體,將患者分層或分類等方法。可見,二者在實質上並無明顯差異。

其他說法還包括“分層醫學”“基因組醫學”等(表2)。

一、個性化醫學發展概覽

自2003年人類基因組計劃結束以來,各國(地區)就一直在推動個性化醫學領域的發展,包括發佈相關報告、推出並啟動相關研究計劃、成立相關聯盟或平台等。

個性化醫學發展得有聲有色的國家主要集中在歐美,如美國、英國、德國等,亞太地區包括日本、韓國、新加坡等。中國、巴西等發展中國家也積極參與個性化醫學研究,非洲自2020年新冠肺炎疫情以後也發佈了病原體基因組計劃。

1. 目標與願景

如表3,美國、歐盟、英國、德國與法國的個性化醫學發展目標各有側重點,如英國和美國強調構建大規模人群隊列,歐盟、德國和法國重點在於行業建設,但大致內容一致。

個性化醫學實際上是對醫療行業的重大顛覆,行業的重新建設和審查與監管以及醫保體系是這個過程中的重要環節。

1)知識體系構建:美國和歐盟的個性化醫學發展目標都強調要改變現有的以疾病為主的醫療知識基礎,如建立癌癥知識網絡、疾病深層理解與再分類,這是個性化醫學的“奠基石”。

2)強調合作:美國、英國、德國的個性化醫學發展目標中突出了合作,包括患者與科研機構的合作、科研機構和科研資助機構的合作、科研機構和制藥公司的合作等,以及需要每位公眾的理解、接受和積極參與。

3)開發藥物:美國、英國和德國的目標中均涉及到了藥物,包括降低藥物副作用、改善藥物耐藥性、研發新藥。

4)建立研究隊列:各國都根據自身的人群特征,開展相應大型人群隊列的基因型研究。

5)其他側重點:美國的個性化醫學目標還包括保護隱私和數據安全,德國的個性化醫學計劃目標包括生物標志物審批,英國的資源與數據共享及建立知識產權框架分別是實現個性化醫學的技術基礎、基礎設施和制度保障。

2. 投入強度

個性化醫學研發工作需要強勁的經濟基礎作為支撐,而且需要長時間的連續資金投入作為發展保障。部分國家(地區)具體投入情況見表4。

註:上述表格經過縮編,詳情請見原文。

從投入強度來看,目前美國和歐盟在個性化醫學領域投入強度最大,額度大、期限長;從時間先後來看,新加坡是最早開始投入個性化醫學研究的國家,隨後是日本、英國、美國和歐盟。綜合來看,歐盟、美國、英國、德國、法國、韓國、加拿大、澳大利亞等都開始在2014~2018年間選擇加強對個性化醫學的投入,投入額度明顯要高於此前年份。

從投入用途上來看,英國涉及的產業鏈最廣,包括前端的基因組學研究投入和藥物研發投入,以及末端的產業化和行業發展支持等;從大健康的角度來看,基因組計劃不再局限於人類;從投入項目(計劃)覆蓋范圍來看,除了歐盟內部成員國之間存在合作關系外,其他國家的研發投入大多以本國為主,而個性化醫學需要有大數據和不同種群的人類作為基礎,國際合作應該成為未來趨勢。

3. 重點領域

如表5,各國(地區)的個性化醫學發展方向各有重點,但大致內容一致。

從相同點來看,美國和英國重點領域中都包括了志願者或患者招募,而法國的重點領域也提到了公眾參與。個性化醫學的推廣和研究階段都需要有大量的公眾參與其中,以提供研究所需的基因數據和遺傳藥理學數據。

美國、歐盟、英國、法國、瑞士和威爾士都直接提出了與數據管理有關的方向,德國提出的電子醫療也可以視作一種數據類型。(大)數據是個性化醫學的重要基礎,需要通過數據采集建立相關基因庫或樣本庫,再通過對采集的數據進行計算和分析,為每位患者提供最適當的治療方案。

美國、歐盟、英國和德國目前的重點方向中還包括了生物標志物,例如發現新的生物標志物、檢驗和評價各種已有的或新發現的生物標志物以達到更準確地診斷。個性化醫學發展關鍵在於生物標志物的發現與臨床實踐。

歐盟、法國和瑞士目前較為註重的是基礎設施的建設以及個性化醫學的經濟層面。現在還沒有相關研究表明這種醫療模式會比現有醫療模式更節省費用,倘若國家(項目)經費難以為繼,個性化醫學的發展則很有可能會被“叫停”。

從研究的落腳點來看,目前美國、英國、法國和歐盟在發展個性化醫學時都從癌癥領域開始,也包括罕見病的個性化醫學研究,再慢慢拓展至其他常見病。一方面可能是因為目前癌癥領域已發現的生物標志物和個性化藥物最多,另一方面也可能是因為癌癥波及患者數量和腫瘤類型比較多,比較容易發現各種組學中的統計規律。

另外,美國、英國、歐盟、德國、法國、瑞士都提到了個性化醫學相關的道德、法律和社會問題,包括健康隱私、數據安全。其他相關問題可能還包括保障個性化醫學發展的規章和法律框架、機制體制和研究人群隊列的種族問題等。

從各國重點方向的不同點來看,美國目前比較側重於癌癥靶向藥物研發及耐藥性臨床測試和二代基因測序技術的推廣工作;歐盟目前更關註個性化醫學是否真的能夠提高醫療效果、改善醫療服務的論證;德國更註重醫療服務實踐,包括利用生物標志物提高診斷的精確性以及降低治療用藥的副作用和提供更為高效的靶向治療等;法國還比較關註基因診斷服務。

4. 管理模式與推進方式

目前各國(地區)的個性化醫學發展策略多是以頂層設計為主導,由國家級相關機構出台相應發展政策或計劃,計劃或項目的管理機構同樣也是國家級的政府部門,從上而下的推進個性化醫學。

稍顯不同的是英國。英國在政府主導的推廣方式下,進行了較好的個性化醫學推廣和多方合作。英國依托已有的英國國民醫療保健體系和Genomics England開展個性化醫學的相關研究工作,同時還積極在全英國推廣個性化醫學。英國許多政府機構和知名慈善機構都加入了英國推動分層醫療發展和推廣的工作中。

瑞士個性化醫學網絡(SPHN)計劃在推廣方面也同樣做得很好。在保障頂層指導的基礎上,一層一層地深入至相關方,並努力將各方納入其中。

SPHN計劃組織架構建議圖,分3層:國家層(藍色)、技術層(橘色)、機構層(綠色)

目前全球個性化醫學的推進方式幾乎都是由上而下的,說明個性化醫學的發展離不開國家和政府的支持,且公眾對於個性化醫學概念的認識及關註有待增強。

二、中國個性化醫學發展現狀與基礎

1. 政策環境

①政府高度重視個性化醫學產業的發展

如表6,中國政府近年來高度重視個性化醫學產業的發展,科技部、衛計委、中國科學院、國家自然科學基金委、知名高校都開始佈局個性化醫學領域,包括公佈精準醫學研究規劃、項目,建立研究中心、數據中心、產業聯盟、學/協會,發佈相關技術試點及評估等。

註:上述表格經過縮編,詳情請見原文。

②相關研發投入不斷增加

在個性化醫學領域,科技部精準醫學研究重點專項預計總投入600億元。盡管這一數字可能不是最終投入額,但從不斷被推出的個性化醫學相關項目來看,全國在個性化醫學領域的研發投入呈指數級增長。

國家自然科學基金委員會和中國科學院合作資助了精準醫學發展戰略研究項目。中國科學院還啟動並實施了戰略性先導科技專項“個性化藥物——基於疾病分子分型的普惠新藥研發”,預算總額約11.2億元。

2. 經濟基礎

①全國經濟保持平穩較快增長

良好的經濟發展態勢和全社會的研發投入給科學研究和產業發展提供了堅實的保障。就醫藥制造業來看,2020年研究與發展(R&D)經費共支出784.6億元,在制造業細分體系中排名第7位;R&D經費投入強度(與主營業務收入之比)為3.13%,在制造業細分體系中排名並列第2位。

②中國生物醫藥產業發展勢頭良好

政府對醫藥衛生投入加大、全民醫保、人口老齡化、慢病需求增大、人均用藥水平提高以及大健康領域消費升級等利好因素對醫藥行業需求起到支撐作用。從醫藥行業再到細分的個性化醫學行業,均體現出良好的發展勢頭和市場潛力。

3. 社會基礎

①眾多的人口基礎

眾多的人口為個性化醫學研究中的人群隊列構建提供了強大的基礎,同時不同民族、種族的人口構成也是發現不同種族間基因差異的可靠保障。另外,中國人口老齡化提高了居民的保健、醫療潛在需求。

②健康事業是民生大計

健康中國是當前中國的發展戰略,健康問題是建設小康社會迫切需要解決的問題。實施個性化醫學是推動全民健康的國家發展戰略。

③慢性病患病率增加

由於工業化、城鎮化、人口老齡化、生態環境改變等,重大慢性病如腫瘤、糖尿病、心血管系統疾病、神經系統疾病等已成為嚴重威脅人民健康的主要疾病。個性化醫學的實施(如疾病早期檢測工具的應用)可大幅度提高癌癥患者存活率,靶向藥物的研發與上市也極大提高了患者存活率。

4. 科技環境

從科研成果來看,中國個性化醫學研究已初具成果。通過Web of Science對個性化醫學研究論文進行主題檢索來看,截至2021年,中國共有3245篇SCI論文,論文數排名全球第三位。

從技術平台來看,中國已具備發展個性化醫學的技術條件,包括人類基因組測序技術、生物醫學分析及診療技術、大數據分析技術3個方面。

三、中國個性化醫學發展建議

1. 持續投入相關基礎設施

大數據技術、組學技術、分子影像與分子診斷技術、數據挖掘技術等技術,以及基因組數據庫等基礎設施和平台建設都需要研發經費的持續投入。中國在“十三五”過後,個性化醫學並沒有出現在“十四五”規劃中,為了保障個性化醫學能得到持續的研發投入,建議從國家層面制定相關發展戰略或計劃。

2. 加強個性化醫學數據共享

在臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫療的實施等方面,中國數據共享機制仍不健全。建議由衛生行業權威機構牽頭,聯合相關部門及各醫療機構、大學等共同實施數據整合共享計劃,以實現醫療資源集約化管理與利用,也在一定程度上防止數據“外流”。

3. 完善監督機制與倫理政策

目前中國個性化醫學相關研究主要以項目形式進行管理,涉及單位比較多,但是單位之間、項目之間和項目結束後的一系列標準或政策以及監督機制相對不夠完善。個性化醫學相關審查和監督機制還有待加強,基因組測序機構及人員的倫理審查機制、配套的流程標準、法律法規等有待制定。

4. 加強人才隊伍建設與多方合作

人才建設的首要問題是如何遴選具有國際水準的人才為我們所用,同時又培養出自己本土的人才。另外,中國目前還缺乏具有國際競爭力和科學素養的科學項目綜合管理人才,以及醫學倫理人才等跨行業、跨部門人才,需要制定系統的人才培養計劃,建設人才隊伍和人才培訓體系。

5. 試點開展遺傳健康門診並逐步推廣

目前中國個性化醫學還在科學研究階段,尚未開展臨床應用和醫療服務。建議試點一些大醫院,尤其是公立醫院率先開展遺傳健康門診,對前來就診的患者進行疾病分類和健康管理,使用電子健康記錄,建立個體化綜合防診治模式。另外,還可加強科普宣傳和相關教育工作,強化公眾對個性化醫學的認識和認可。

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