2019年6月6日，徐偉的第二個孩子徐顥洋出生。六個月後，他發現孩子的生長發育滯後，既不會抬頭，也不會翻身。經由基因檢測，徐顥洋被確診患有Menkes。
Menkes是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，大多見於男童。患兒出生時正常，多在2至4個月開始出現癥狀，表現包括頭發卷曲、生理功能退化、精神發育遲緩、血液中銅水平低等。該病因兒科神經學家Menkes於1962年首次報道而得名。
基因突變限制了Menkes患兒從飲食中吸收和利用銅的能力，他們壽命一般不超過三歲。銅缺乏會導致嚴重的腦損傷和神經肌肉功能障礙。目前，Menkes沒有有效的治療方法，隻能通過銅制劑部分緩解癥狀。醫生告訴徐偉，隻能回家等待，出現癥狀後再對癥治療。
為救兒子，徐偉在家自制化合物，延緩兒子病情發展，徐偉也因此被稱為“藥神父親”。遺憾的是，這些化合物無法真正治愈Menkes。
顥洋三歲生日後，雲舟生物、藍圖生物和九二〇醫院共同為顥洋完成了基因治療。在Menkes領域，基因治療被當作最後的希望。
近日，徐偉在微博發文宣佈，“孩子終於完成基因治療，並得到了改善。”他計劃把實驗設備免費共享給罕見病患者，希望其他無藥可用的罕見病患者可以通過同樣的方式自救。
“不建議大家復制我的經歷。並非所有病種都像Menkes，可以使用化合物緩解。”徐偉向時代周報記者解釋，共享實驗設備是希望患者組織能自發推動前期研究，獲得有效數據後再尋求臨床研究。
一、等待奇跡
孩子確診Menkes後，徐偉曾帶著顥洋嘗試雞尾酒療法，用特殊方法將多種藥物混合均勻，補充微量元素，但沒有明顯作用。
國際上，補充組胺酸銅常被用作對Menkes的對癥治療方式。國內尚無此藥，患兒家屬要國外購藥，拿藥極不方便。
為了“和時間賽跑”，徐偉把家中的雜物間改建成實驗室。盡管隻有高中學歷，徐偉還是決心自學化學和生物，開始自制組胺酸銅。但僅僅是組胺酸銅，很難讓患兒的腦部發育回復正常。
科學界對Menkes的研究日漸豐富。2020年5月，《Science》雜志發佈伊利司莫銅在Menkes小鼠身上的實驗結果，與組胺酸銅對照，有效阻止了小鼠有害的神經退行性變化，提高實驗鼠存活率。
隨後，徐偉與病友中有醫學背景的家長一起完成對伊利司莫銅的制備。徐偉曾在接受采訪時介紹，2020年8月開始，每天都給顥洋使用組胺酸銅，但伊利司莫銅需要靜脈註射，無法每天使用。“兩個化合物隻能緩解癥狀，無法治愈Menkes。”徐偉向時代周報記者表示。
在為顥洋建立實驗室後，徐偉又為顥洋發起一個人的基因治療。
基因治療是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，達到治療目的。多項臨床前研究表明，基因治療也許是Menkes患者最有希望的治療策略。
雲舟生物官微顯示，2021年10月，雲舟生物創始人藍田了解到徐偉情況後，希望為顥洋提供基因治療的嘗試。此時，顥洋已經兩歲多，留給他的治療時間並不充分。
為了讓顥洋能盡快嘗試基因治療，雲舟生物與開發基因藥物的藍圖生物合作，趕在顥洋三歲生日後不久，實現了Menkes綜合征基因治療的首次嘗試。通過九二〇醫院的協助，昆明霍普禾森醫院的IIT（研究者發起的臨床研究）正式開展。
九二〇醫院、藍圖生物和雲舟生物方面曾告訴徐偉，IIT作為一個研究性的臨床項目，具有一定的未知風險。但徐偉仍然堅持嘗試，不僅為了顥洋，他也希望能通過這次IIT研究，為其他Menkes患者提供寶貴的科研數據。
有業內人士向時代周報記者介紹，很多罕見病藥物研發都是由患者主導。例如龐貝病藥物研發的傳奇故事，曾被改編成電影《良醫妙藥》，講述一名父親利用籌集到的1億美元建立醫藥公司，從零開始研發藥物拯救孩子。該藥物的研發，最終造福了許多龐貝病患者。
“顥洋現在平趴在床上，可以很輕松地轉頭了。”這讓徐偉感到欣喜，但心還是懸著，“因為是全球第一例接受基因治療的Menkes，還不確定藥效發揮時長，現在看已經在慢慢改善。接下來，就是等待。”
二、難以復制的經歷
徐偉的故事，被傳播，被放大，引人動容。現實也有擔憂聲音。
“他的經歷不可復制，也不能被復制。”智慧芽全球新藥情報庫負責人、生物醫藥產品總監裴立東向時代周報記者介紹，“制藥工作是一項需要高度知識與條件的科學過程，如果他的經驗被復制，由醫藥知識不足的人從事藥品研究工作，會造成嚴重後果，也可能出現大量不可控的不良反應。”
上述業內人士也向時代周報記者表示，“徐偉的經歷影響著其他罕見病患者和家屬，他們可能也會自行聯系藥企研發基因藥。”
該人士舉例，曾遇到向罕見病患者家屬索要200萬元的企業，聲稱藥物研發一定能夠成功，“很多罕見病患者家屬都很心急，覺得藥物研發好像也沒那麼難，但這背後涉及很多風險和灰色地帶。”
無法否認，罕見病患者面臨用藥難、甚至無藥可用的困局。據《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》（下稱《報告》），全球已知罕見病超7000種，僅有5%的罕見病存在有效治療方法。
《報告》顯示，2018年5月，我國《第一批罕見病目錄》收集121種罕見病，其中86種在全球有治療藥物，77種在國內有治療藥物。目前，我國罕見病藥物以仿制藥和海外引進為主，創新藥物研發積極性不足。
“我國罕見病的基礎研究起步較晚，從研究到轉化難度大；法律層面上，缺少對罕見病藥物研發的保護和激勵措施；罕見病市場和支付環境也尚不明朗。”病痛挑戰基金會秘書長馬滔向時代周報記者分析，推動罕見病藥物研發的核心是從政策層面出發，讓更多資源傾斜到罕見病的基礎研究和研究後轉化，包括專利獨享、定價、支付、提高診療水平等方面。
裴立東表示，藥企創新動力不高，主要是由於投資回報不成正比。在他看來，打破這種局面需要相關部門在藥物審批方面出台激勵政策；另一方面要完善對罕見病的保險賠付機制，在醫保承擔外，可以使用國家補助商業保險等多條通路彌補孤兒藥報銷問題。“隻有提供充足優惠的支付政策，才能從根本上扭轉罕見病研發的局面。”裴立東說。
“有些罕見病不具備商業開發價值，患者組織可以自行推動前期研究。在實驗動物身上得到數據後，尋找臨床醫生發起臨床研究。”下一步，徐偉計劃成立共享實驗室，“有需求的患者都能通過微博聯系到我。”
